10.사람의 유전병

1. 유전자 이상
1) 유전자 돌연변이
1. 정의: 유전자를 구성하는 DNA의 염기 서열이 변해 나타나는 돌연변이 
2. 원인:  DNA 복제 과정에서 자연적으로 발생한 오류나 발암 물질, 방사선 노출 → DNA의 염기 서열변화
3 DNA의 염기 서열에 변화→ 유전자의 유전 정보변화 → 단백질 생성x 비정상 단백질이 생성→ 유전병
4 유전자 돌연변이에 의한 유전병은 대개 열성 형질이지만 우성 형질인 것도 있다.
5 유전자 돌연변이는 염색체의 구조나 수에는 영향을 주지 않기 때문에 핵형 분석으로 확인하
기 어려우며, 유전자 분석이나 선천적 대사 이상 검사와 같은 생화학적 분석을 통해 파악 가능
2) 유전자 돌연변이 예
1. 낫 모양 적혈구 빈혈증
혈액 산소농도 낮→ 헤모글로빈 유전자의 염기 하나가 바뀜→ 헤모글로빈 구성하는 아미노산  하나가 바뀜→낫모양 적혈구→빈혈 & 혈액 순환 장애 & 산소부족으로 인한 조직손상 

2. 알비노증: 멜라닌 합성 효소 유전자에 돌연변이→ 눈, 피부, 머리카락 등에 색소가 결핍되는 유전병이다. 햇볕을 쬐면 피부암에 걸릴 확률증가, 밝은 빛에서 사물을 잘 볼 수 없다.

3. 헌팅턴 무도병:  신경계 점진적으로 파괴→ 몸의 움직임이 통제x. 지적 장애가 중년기에 나타나는 유전병, 우성 형질이다. 
4.낭성 섬유증: 상피 세포의 세포막에서 물질 수송을 담당하는 단백질의 유전자 돌연변이 발생. 점액 점성 조절x →관과 이자 등에서 점액 과도 분비→ 기관에 점액이 축적→ 호흡곤란, 폐가 자주 감염, 이자에서 소화 효소 분비x→소장에서 영양소 흡수 장애.

 

 

2. 염색체 이상
1) 염색체 돌연변이
1. 핵형 분석 통해 파악 가능
2. 하나 염색체에는 여러 개의 유전자가 존재→염색체 돌연변이는 여러 유전자들을 변
화→많은 형질 변화→ 유전자 돌연변이에 비해 심각한 영향을

 

2) 염색체 구조 이상
1.종류
-결실: 염색체의 일부떨어짐
-역위: 염색체의 일부가 떨어진 후 반대 방향으로 다시 붙기
-중복: 염색체의 같은 부분 반복
-전좌: 염색체의 일부가 떨어진 후 상동 염색체가 아닌 다른 염색체에 붙은 것이다.

 

 

 

3. 염색체 구조 이상에 의한 유전병

ex)

고양이 울음 증후군- 5번 염색체 부분 결실
 머리가 작고,  고양이 울음소리,지적 장애. 유아기나 아동기 초기에 사망.

 

 

만성 골수성 백혈병: 

9번염색체와 22번 염색체가 전좌→돌연변이 단백질 → 백혈구가 암세포로 변해 과도 증식. 중년 층 이상에서 10만명 당 1~2명 발생

 

 

 

 

3) 염색체 수 이상 
1. 염색체 수에 이상→ 유전자 수 변화→ 유전병. 
2. 염색체 수 이상은 대부분 감수 분열 염색체 비분리에 의해 나타난다. 
3. 염색체 비분리→ 염색체 수가 정상보다 많거나 적은 생식세포 형성. 
염색체 수가 비정상인 생식세포가 정상 생식세포와 수정→ 자녀에게 염색체 수 이상
4. 염색체 비분리는 감수 1분열& 감수 2분열에서 각각
-감수 1분열에서 상동 염색체의 비분리: 형성되는 모든 생식세포의 염색체 수 정상보다 많/ 적다. 
-감수 2분열에서 염색 분체의 비분리: 염색체 수가 정상인 생식세포와 정상보다 많/ 적은 생식세포 형성.

 

 

 

 

5. 염색체수이상 유전병 ex)

유전병	염색체구성	특징
다운증후군	45+ xx/xy	심장 기형, 양 눈사이가 먼 특이한 안면, 지적 장애, 조기노화
터너증후군	44+ x	외관상 여자/ 난소 발달 불완전
클라인펠터 증후군	44+ xxy	외관상 남자./ 정소발달 불완전 + 유방발달

 

이수성 돌연변이: 염색체 수가 정상인 2n보다 1~2개 정도 적/ 많은 염색체 수 이상

ex)다운 증후군, 터너 증후군, 클라인펠터 증후군

배수성 돌연변이: 3n,4n 염색체 수 이상. 감수분열시 모든 염색체 비분리→ 발생. 

ex)씨없는 수박 (3n), 감자 (4n)