9강 사람의 유전
1. 사람의 유전 연구
1) 사람 유전 연구가 어려운 이유
1. 한 세대가 길다. → 여러 세대에 걸친 유전 현상을 직접적으로 관찰하기 어렵다.
2. 자손의 수가 적다 → 통계 결과에 대한 신뢰성이 낮다.
3. 임의 교배가 불가능하다. → 직접적인 실험을 통해 특정 형질에 대한 유전을 확인할 수 없다.
4. 형질이 복잡하고 유전자의 수가 많다. → 형질 발현 결과를 분석하기 어렵다.
5. 형질 발현에 환경적 요인의 영향을 많이 받는다. → 형질 발현의 규칙성을 발견하기 어렵다.
2) 사람의 유전 연구 방법
1. 가계도 조사: 특정 유전 형질을 가지는 집안의 가계도를 조사하여 그 형질의 우열 관계와 유
전자의 전달 경로 등을 알아낼 수 있다.
2. 쌍둥이 연구: 1란성 쌍둥이와 2란성 쌍둥이를 대상으로 성장 환경과 형질 발현의 일치율을
조사하여, 형질의 차이가 유전에 의한 것인지 환경에 의한 것인지를 알아낼 수 있다.
| 일란성 쌍둥이 | 이란성 | |
| 과정 | 수정랑 1개가 발생초기에 나뉘어짐 -> 각각 독립 개체 | 2개이상의 난자 배란 -> 각각 따로 정자와 수정 -> 각각 독립 개체 |
| 형질 차이 | 유전자 구성 동일-> 환경영향 | 유전자 구성 다름 -> 환경& 유전 영향 |
3. 집단 조사
멘델 법칙
1. 우열 원리
- 서로 다른 대립형질 가진 순종 개체 교배 -> F1에서 부모 세대 대립형질 중 한가지만 나타남. -> F1에서 나타난 형질: 우성. 안나타난 형질: 열성
- RR(순종 둥근 완두)+ rr(주름진 완두) = F1에서 Rr (둥근 완두)
2. 분리 법칙
-대립유전자 쌍이 생식세포 형성->분리-> 일정비율로 자손에게 표현형
-이형접합성 F1 둥근완두 자가 수분-> F2에서는 둥근 완두: 주름진 완두 =3:1 비율. 이형 접합성 개체 자가수분-> 다음세대 표현형 비= 우성 형질: 열성 형질=3:1
-F2에서 유전자형 분리비= RR:Rr:rr=1:2:1. 표현형 분리비: 둥근완두: 주름진 완두=3:1
3. 독립 법칙: 서로 다른 염색체의 유전자는 서로 유전에 영향 안미침
- 2쌍 이상 대립형질 유전->서로 유전 영향 안미치고 분리-> 독립유전
- 둥글고 황색 완두 (RRYY)와 주름지고 녹색완두 (rryy) 교배 -> F1에서 유전자형이 둥글고 황색 완두 (RrYy)
- F1자가수분-> F2에서 R_Y_(둥글고 황색):R_yy(둥글고 녹색):rrY_(주름지고 황색):rryy(주름지고 녹색)=9:3:3:1
- F2 표현형에서 R_ (둥근 완두): rr (주름진 완두)=3:1. Y_(황색 완두): yy (녹색 완두)=3:1나타나 각각 분리 법칙.
3) 사람의 유전 구분: 형질을 결정하는 유전자가 어떤 염색체에 있는지에 따라 상염색체 유전
과 성염색체 유전으로, 한 가지 형질을 결정하는 유전자의 수에 따라 단일 인자 유전과 다인
자 유전으로 구분.
2. 상염색체 유전
1) 형질을 결정하는 유전자가 상염색체에 있는 유전.
2) 형질 결정 대립유전자가 2가지인 경우: 하나의 유전 형질 발현에 1쌍의 대립유전자가 관여하며 멘델 법칙(분리 법칙)에 따라 유전된다. 1쌍의 대립유전자 구성에 따라 대립 형질이 명확하게 구분
| 구분 | 이마선 모양 | 보조개 | 혀말기 |
| 우성 | V(M)자형 | o | o |
| 열성 | 일자형 | x | x |
1. 귓불 모양을 결정하는 대립유전자 중 분리형 대립유전자를 A, 부착형 대립유전자를 a라 할 때, 유전자형이 Aa인 사람의 감수 분열 과정에서 A와 a는 분리되어 서로 다른 생식세포로 들어간다.
2. 분리형 귓불을 가지고 유전자형이 Aa인 부모에서 각각 형성된 정자와 난자가 수정되어 아이가 태어날 때, 이 아이의 귓불이 분리형(AA, Aa)일 확률은3/4, 부착형(aa)일 확률은 1/4이다.
3) 형질 결정 대립유전자가 3가지 이상인 경우(복대립 유전)
1. 복대립유전: 하나의 형질을 결정하는 데 3가지 이상의 대립유전자가 관여하는 경우
2. 하나의 형질에 대한 대립유전자가 3가지 이상이기 때문에 유전자형과 표현형이 다양함.
3. 개체의 형질은 1쌍의 대립유전자에 의해 결정되며, 대립유전자의 유전 방식은 멘델 법칙(분리 법칙)을 따른다.
ex) ABO식 혈액형: 3개의 대립유전자 (Ia,IB,i) 관여
IA와 IB는 i에 대해 우성. 대립유전자 IA와 IB는 우열관계 없음
3. 성염색체 유전
형질을 결정하는 유전자가 성염색체에 있는 유전이다.
1) 사람의 성 결정
1. 사람의 성염색체에는 X 염색체와 Y 염색체가 있다. 성염색체에는 남녀의 성을 결정하는 유
전자 외에 다른 형질에 대한 유전자도 들어 있어 성에 따라 형질의 발현 빈도가 달라지기도
한다.
2. 사람은 체세포 1개당 44개의 상염색체와 2개의 성염색체를 가진다. 염색체 구성이 남자는
44+XY, 여자는 44+XX이다.
3. 감수 1분열에서 한 쌍의 성염색체가 분리되어 서로 다른 생식세포로 들어간다.
4. 난자는 X 염색체를 가진 것만 생성되고, 정자는 X 염색체를 가진 것과 Y 염색체를 가진 것 생성.
5. 자녀의 성별은 X 염색체를 가진 난자가 어떤 성염색체를 가진 정자와 수정하는가에 따라 결정.
2) X 염색체 유전: 특정 형질을 결정하는 유전자가 성염색체인 X 염색체에 있으면 남녀에 따
라 X 염색체의 수가 다르므로 유전 형질이 발현되는 빈도도 달라진다. ex) 적록 색맹, 혈우병
1 남자의 경우 X 염색체의 대립유전자는 어머니에게서 물려받으며, 남자의 X 염색체의 대립
유전자는 딸에게만 전달된다.
2 여자의 경우 X 염색체의 대립유전자는 양쪽 부모로부터 하나씩 물려받으며, 여자의 X 염색
체는 아들과 딸 모두에게 전달된다.
3 적록 색맹 유전: 적록 색맹은 색을 구별하는 시각 세포에 이상이 생긴 유전병.
-적록 색맹 유전자는 X 염색체 열성으로 유전되며, 정상 대립유전자(X)는 적록 색맹 대립
유전자(X')에 대해 우성.
-남자는 적록 색맹 대립유전자가 1개(X'Y)만 있어도 적록 색맹이 된다.
-여자는 적록 색맹 대립유전자가 1개(XX')만 있는 경우에는 보인자이고, 표현형은 정상이
며, 2개(X'X')인 경우에만 적록 색맹이 된다.
-여자보다 남자에서 적록 색맹의 발현 빈도가 높다.
4. 단일 인자 유전과 다인자 유전
1) 단일 인자 유전: 한 가지 형질에 대해 한 쌍의 대립유전자가 영향을 미쳐 형질이 결정되는
유전 현상.
ex) 귓불 모양, ABO식 혈액형, 적록 색맹 등
2) 다인자 유전: 한 가지 형질에 대해 여러 쌍의 대립유전자가 영향을 미쳐 형질이 결정되는
유전 현상.
ex) 피부색, 키, 몸무게, 지능 등
3) 다인자 유전의 특징
1. 여러 쌍의 대립유전자가 하나의 유전 형질의 발현에 관여.
2. 여러 쌍의 대립유전자에 의한 다양한 유전자 조합이 다양한 표현형을 만든다.
3. 대립 형질이 뚜렷하게 구별되지 않고, 연속적인 변이로 나타난다.
4 .형질 발현이 환경의 영향을 받는다.
